[辅助检查]【实验室检查】

SMA和中一般正常，但在出现继发性肌病性改变时可以轻度增高，达正常上限的2～4倍。是目前主要的诊断性检测手段，包括诊断检测、携带者检测和产前诊断。诊断检测:使用SMN1突变分析检测外周血细胞中SMN1基因7号外显子的缺失。临床诊断SMA的病例约95%～98%有SMN1两个拷贝的缺失（纯合子），约2%～5%是SMN1缺失加SMN1基因内点突变的复合杂合子。产前诊断:常规使用怀孕3个月内的胎儿样本，包括绒毛膜和羊水进行突变检测，准确率在88%～99%。肌肉的组织学、组织化学和超微结构的改变程度与临床严重程度或 ......