[诊断]二 黏多糖贮积症Ⅲ型

黏多糖贮积症Ⅲ型（mucopolysaccharidosis type Ⅲ，MPS-Ⅲ），又称Sanfilippo综合征、多发营养不良性智力发育不全、多发营养不良性智力低下和肝素尿症。1963年由Sylvester Sanfilippo报道，为常染色体隐性遗传，有明显的地域性，根据酶缺乏的不同分为四型，MPS-Ⅲ A型缺乏乙酰肝素硫酸酯酶，以欧洲西北地区多见。MPS-Ⅲ B型缺乏N-乙酰基-a-D-氨基葡萄糖苷酶，见于欧洲东南地区。A .双髋关节退行性变，关节间隙变窄，边缘增生硬化，左侧股骨头变形。Hur ......