[速览]第九节 α1‐抗胰蛋白酶缺乏症

1‐抗胰蛋白酶缺乏症(α1‐antitrypsin deficien cy)是近年来遗传性的疾病。临床特点为新生儿肝炎、婴幼儿和成人肝硬化、肺气肿等表现。1963年Laurell和Eriksson就证实了α 1‐抗胰蛋白酶缺乏的PiZZ表型和肺气肿的关系。许多PiZZ纯合子的患者最终可出现肝病的表现，新生儿肝炎是PiZZ纯合子α 1‐抗胰蛋白酶缺乏的最早表现。4 ﹒ α 1‐抗胰蛋白酶缺乏症的产前诊断依赖于羊膜穿刺术或绒毛活检，在细胞内可检出Z等位基因，但并不能预测肺气肿和肝硬化的发生。对于严重的肝损害， ......