[诊断]第三节 颌骨骨干发育不良

颌骨骨干发育不良（gnathodiaphyseal dysplasia），于1969年由日本学者Akasaka等首先报道，当时被称为颌骨骨干硬化（gnathodiaphyseal sclerosis），2001年Riminucci将本病正式命名为“颌骨骨干发育不良”，为罕见的常染色体显性遗传病，基因位点在11p14.3-15.1。以颌骨纤维性骨病变（如纤维结构不良、牙骨质-骨纤维异常增殖症、牙骨质-骨化性纤维瘤）、长骨骨皮质增厚硬化、弯曲为特征。 ......