[速览]【11β-羟化酶缺陷症】

11 β -羟化酶缺陷症（ CYP11B缺陷症， 11 β - hydroxylase deficiency ）为CAH中的较少见类型，一般约占所有CAH病例的5% ～ 8% 。这些患者可追溯到北非起源的犹太人家系，特别是来自摩洛哥和突尼斯的犹太后裔，该人群内近亲婚配率高。非经典型CYP11B缺陷症的发病率目前尚不清楚，但估计与CYP21缺陷症的非经典型相似。在CYP11B缺陷症患者中， 11 -去氧皮质酮（ DOC ）和11 -去氧皮质醇不能被进一步转化成皮质酮和皮质醇，皮质醇的合成减少， ACTH分泌 ......