[病因学]第311节　致密骨发育不全

致密骨发育不全（ pyknodysostosis ） ，又称Toulouse-Lautrec综合征，是一种罕见的骨密度增高性疾患，其主要特点为短肢型侏儒（ short-limb dwarfism ） 、普遍性骨质硬化、骨发育不全和容易骨折等，为常染色体显性遗传。Maroteaux等于1962年首先将其列为独立的疾患，并命名为致密性骨发育不全，发病率不足百万分之一。颅锁骨发育不全亦有缝间骨和锁骨缺如，但无致密骨发育不全的骨硬化和脆性增高及易骨折等表现。肾性骨病的椎体可出现类似“夹心面包”样改变，但同时有骨质 ......