[概述]第二节　11β-羟化酶缺乏症

202010 ）是CAH中仅次于21 - OHD的第二常见的类型（占5% ） 。临床主要表现为低肾素性高血压、低钾血症和高雄激素血症。酶阻断前质去氧皮质酮堆积，其对肾小管远端电解质转运的介导作用与醛固酮类似，导致水钠潴留、血容量扩张和钾从肾小管丢失，患者出现高血压和低钾血症，肾素分泌受抑（图11-1 ） 。与21 - OHD有鉴别意义的是有本症特征性的血和尿11 -去氧皮质醇和去氧皮质酮的升高，尿中两者的主要代谢产物四氢11 -去氧皮质醇及四氢去氧皮质酮显著升高。对已明确突变基因家庭，再有生育计划时建议孕 ......