[病因学]一、几种常见的遗传性肾结石

原发性高草酸尿症Ⅰ型（primary hyperoxaluria type 1，PH1）为常染色体隐性遗传的单基因遗传性疾病，其病因为体内草酸代谢的前体物质乙醛酸盐代谢障碍。其生化基础为乙醛酸盐代谢循环中的关键酶丙氨酸乙醛转氨酶（AGT）失活或部分失活，导致乙醛酸盐不能还原为丙氨酸和丙酮酸盐，进而经另一氧化途径氧化为草酸（这一过程由羟乙酸盐氧化酶或乳酸脱氢酶催化）和羟乙酸盐。过多的乙醛酸盐还可由胞浆中的乙醛酸盐还原酶直接还原为羟乙酸盐。 ......