权威医学专著速查系统

[病因学]图23‐3,23‐4 先天性小眼球(congenital microphthal mia,MI M156800,251600,309700)

眼科疾病中最常见的畸形之一,包括遗传型与非遗传型两型。多数伴有其他畸形如角膜白斑、眼球组织缺损,白内障,无巩膜等。遗传方式:具有高度遗传异质性,包括AR型(多见,伴角膜白斑与眼球组织缺损)。XR型(角膜白色混浊,视力差或失明,致病基因定位于X染色体Xq25)。需相鉴别的疾病:Lenz小眼畸形(MI M 309800,存在指、牙、生殖、泌尿系统等畸形)。预后与防治:预后不佳,应加强婚、育的优生指导。图23‐3 2岁女孩,双侧小眼球。图23‐4 2岁男孩,示右眼小眼球、轻度白内障。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十三章 眼、耳、鼻、口腔遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:479
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
© 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM