[病因学]图23‐50，23‐51 耳腭指综合征（otopalatodigital syndro me，MI M 311300）

图23‐50，23‐51耳腭指综合征11岁男孩，身材矮小。传导性耳聋，软腭裂。拇趾骨末端缩短、变宽，指（趾）甲短而呈“树蛙爪”状。肘关节屈曲，活动受限。漏斗胸，睾丸小。其他：前额及枕部隆凸，眼距宽，眉弓高，眼窝外缘隆起。主要为男性发病，女性携带者可有轻度症状，致病基因定位于X染色体Xq28。预后与防治：软腭裂应及时作修补术。预后不良，应加强婚、育的优生指导。 ......