[概述]三、异戊酸血症

异戊酸血症（ isovaleric acidemia ， IVA ） ，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病率约五万分之一。因亮氨酸代谢途径中分解异戊酸的异戊酰辅酶A脱氢酶（ isovaleryl-CoA dehydrogenase ， IVD ）缺乏，导致异戊酸及其代谢产物在体内堆积，引起代谢性酸中毒及脑、肝、肾、心脏、骨髓等多脏器功能损害。患儿的呼气和体液持续存在“乳酪样”或“汗脚样”气味，故又名“汗脚”综合征（ “ sweaty foot ” syndrome ） 。故急性期病人应同时加用甘氨酸和 ......