[概述]第十节　3-羟基异丁酸尿症

1981年， Congdon等报道首例3 -羟基异丁酸尿症，该病为缬氨酸代谢障碍所致。但3 -羟基异丁酸尿症患者的临床表现各异，自然病程仍不清楚，对该病的治疗也未达成共识。有治疗方案尝试将低蛋白饮食转变为高脂饮食（脂类占60% ） ，加用核黄素和辅酶Q10治疗后，结果发现患者尿3 -羟基异丁酸可减至轻度增高，但其他有机酸基本无变化，精神运动发育迟缓也较严重，说明低蛋白饮食联合左卡尼汀治疗方案相对有效。新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结合气相色谱质谱可早期诊断此代谢病。 ......