[发病机制]第十四节　法布里病

301500 ）是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致细胞溶酶体中α -半乳糖苷酶A （ α - Gal A ）的功能部分或全部缺失，使该酶水解的底物神经鞘脂类化合物（绝大部分为三聚己糖神经酰胺， globotriaosylceramide ， GL3 ）的正常降解受阻。患者多在儿童至青少年时期出现临床症状，随病程进展而逐渐加重，未经治疗的大多数男性患者常在中青年时死于严重的肾衰竭或心脑血管并发症，平均寿命较健康人群缩短20年，女性患者平均寿命较正常人群缩短约10年。A ，患者表型虽多 ......