[速览]二、睾丸疾病

本类睾丸发育不良源于下丘脑或垂体病变，使促性腺激素释放激素（GnRH）和促性腺激素缺乏。儿童期多见为特发性垂体功能低下，在儿童早期起病，伴生长激素，甲状腺甚或ACT H等多种腺垂体激素缺乏。孤立性的促性腺激素缺乏最常见的是Kall mann综合征，呈常染色体显性或X‐连锁常染色体隐性遗传，多见于男性。GnRH神经元在胚胎早期起源于嗅板，胚胎发育时该神经元应随嗅球迁移至大脑，本征与此迁移失败有关。患儿自幼嗅觉缺如或低下，性器官发育不全，小阴茎，小睾丸或隐睾，还可伴其他神经和躯体发育异常，如兔唇，裂腭，小脑功 ......