核性眼肌麻痹主要由脑干病变所致,包括脑干出血、梗死、肿瘤、炎症、多发性硬化、梅毒、先天性动眼神经核发育不全等。线粒体脑肌病包括Kearns‐Sayre综合征、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)4种亚型。其中CPEO是一种和mtDNA多重缺失有关的线粒体脑肌病,常与其他疾病所致眼外肌麻痹鉴别。电镜检查见肌膜下及肌原纤维间大量线粒体堆积、脂滴和糖原堆积,形态大小不一或巨大线粒体形成,部分线粒体内可见类结晶包涵体。 ......