[速览]第五节 半乳糖血症

半乳糖血症（galactosemia）是指存在于肝细胞及红、白细胞中的半乳糖‐1‐磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致糖代谢紊乱性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以肝受损、智能低下、白内障及重度营养不良为特征。半乳糖代谢异常可分为三型：半乳糖血症经典型、半乳糖血症Ⅱ型和半乳糖血症Ⅲ型。患者进食半乳糖食膳后组织内有半乳糖‐1‐磷酸、半乳糖醇和半乳糖酸贮积。半乳糖血症Ⅱ型是由于半乳糖激酶缺乏所致，症状较轻，主要表现为青年型白内障，血中半乳糖增高，但无肝及脑损害。总之，本病症状的轻重、预后的好坏很大程度上取决于防治时间的早 ......