[病理学]二、病理生理学

低GGT PFIC患者的发病机制主要为小胆管胆汁酸输出障碍，并伴有疏水性胆汁酸盐的原发性贮留。该类患者血清和胆汁中胆汁酸分布具有定量和定性的差异。20mmol/L），并以结合胆酸为主，说明胆汁排泌障碍，尤其是结合鹅脱氧胆酸。高GGT PFIC的病理生理学与低GGT PFIC完全不同，主要与ABCB4突变有关，ABCB4基因位于7q21染色体，其编码的多药耐药蛋白3（multi-drug resistance protein 3，MDR3）是一种重要的活性输出泵，亦属于ABC转运蛋白超家族。磷脂的缺乏将使微 ......