系统性红斑狼疮(SLE)是一种针对细胞核和组织特异性抗原产生的自身抗体所介导的慢性炎症性疾病。从家族聚集性和双胞胎的研究表明SLE的罹患风险中有显著的遗传因素。有关CNVs在多种疾病包括SLE中的作用可能还得期待在今后几年内更为详尽的研究,估计CNVs在多种疾病发病过程中会起到重要作用。目前在SLE的研究中,只有为数不多的几篇CNVs研究报道。这些年,在SLE的研究中也鉴定出一些在孟德尔遗传模式下的罕见变异体[ 71 ]。尽管孟德尔遗传模式在SLE发病机制的通路中发挥作用,但可能其作用只占了疾病整体发病中 ......