[速览]第三节 半乳糖涎病

半乳糖涎病（galactosialidosis）是一种罕见常染色体隐性遗传病，主要由β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶缺陷引起的溶酶体贮积症，也有的由于保护蛋白/组织蛋白酶A（PPCA）缺陷引起。所有患者有典型溶酶体障碍的临床表现，如陋相、樱桃红点、脊椎变形、骨髓出现泡沫细胞、空泡淋巴细胞。研究表明β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶的活性可被一种纠正因子所回复，这种纠正因子可由正常成纤维细胞和其他突变细胞产生，包括β-半乳糖苷酶缺陷的GM1-神经节苷脂细胞。主动脉瓣关闭不全患者需进行主动脉瓣置换手术。 ......