[速览]二、ⅠB型糖原贮积病

糖原贮积病Ⅰ型（冯基尔克病）（glycogenosis type Ⅰ B）由葡萄糖-6磷酸系统缺陷造成，基因定位于11q23。葡萄糖-6磷酸系统是调节血糖的关键环节。缺陷类型包括催化亚基（Ⅰ a型）或葡萄糖-6磷酸转运蛋白缺陷。糖原贮积病Ⅰ b位点与11q23上一个3-cM区域遗传标记连锁。基因突变已经被鉴定，使得可以对糖原贮积病进行产前诊断。1975年Arion等人推断，葡萄糖-6-磷酸酶活性的发挥需要微粒体膜的两个组成部分，一个6-磷酸葡萄糖特异的转运系统，可以使6-磷酸葡萄糖从细胞质进入内质网腔（6 ......