[病因学]二、病因及发病机制

铜是许多酶复合物包括超氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、多巴胺羟化酶和乙醇脱氢酶的一个必需的组成成分。肝脏调节过多的铜分泌入胆汁。Wilson病的发病机制：ATP7B基因突变，使ATP酶功能失常或低下，导致下列缺陷：①铜与血浆铜蓝蛋白结合减少，未与铜结合的血浆铜蓝蛋白在肝细胞内很快分解，周转快，因而血浆内浓度低下。最终使铜在胆汁的排泄显著减少，打乱了稳态平衡，使铜在体内积聚过多，特别在线粒体内可高达正常浓度的200倍之多，使细胞损伤，出现疾病。 ......