[概述]二、先天性白内障

先天性白内障较少见，在发达国家，新生儿发病率为30/100 000，主要由于遗传性的晶状体和眼周围组织的发育异常所致。即使现代人类遗传学在人类遗传疾病的特性研究有了大的进展，但有关发育过程的研究仍仅局限于动物模型。小鼠由于具有与哺乳动物相似的基因特点，为良好的动物模型。从遗传学角度看，白内障致病突变很明显不是随机分布的。近几年，很多眼部以及晶状体发育基因相继被发现（图1-。在人类，Pax6突变主要导致无虹膜、白内障、Peter综合征。人类Pitx3基因突变是先天性白内障的原因。FGF受体在晶状体的早期发育 ......