HCM基因和基因后修饰资料的累积发现,心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%~85%,HCM患者常有家族史,被认为是常染色体显性遗传病。已发现18个突变基因、超过400个位点突变导致HCM,中国汉族人群中至少有6个基因变异与HCM发病相关,因此HCM被定义为遗传性心肌病。HCM主要根据超声影像或磁共振影像(MRI)诊断,体检时发现心电图T波倒置者应当进行心脏影像检查,同时要追问家族史和家系检查。原癌基因可能是肥厚型心肌病的始动因素之一。 ......