[速览]四、酪氨酸血症

人体所需的酪氨酸是由饮食或通过氧化Phe获得，除供合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体，多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病。FAH基因突变是本病的主要原因，目前全世界不同种族至少已报道30种突变，其中错义突变、剪接突变、无义突变为主要突变类型，突变有明显的种族差异，突变发生没有明显热点区。可用三种方法进行产前诊断:①测定羊水中的琥珀酰丙酮含量,当羊水中含量＞ 60nmol时即为异常，在第12孕周即可诊断。采用分子诊 ......