[速览]四、伴肾脏损害的多系统综合征

结节硬化综合征（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性多系统损害疾病，19世纪发现并报道。其流行病学发病率最低，仅1 / 10 000，全世界大约有2 000 000 TSC患者。其特点为各器官发生错构瘤（由异常排列和分化的组织构成的良性肿瘤）。最常累及皮肤和神经系统，肾脏也可累及，其中包括囊肿。肾囊肿常为双侧、多发性，是继血管肌脂瘤之后最为常见的肾脏损害，在TSC患者中发病率约为20%，迄今为止，肾囊肿仅见于TSC2患者。本病为常染色体显性遗传，通常父母一方为患 ......