[概述]第十一章　类固醇代谢病

肾上腺皮质功能减退较常见的原因是先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ， MIM。201910 ） ，这是一组由于类固醇激素合成代谢中某种酶缺乏导致皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病， 1865年De Crecchio首先发现并命名，继后明确了细胞色素450系统与酶的关系， 20世纪80年代年克隆了大多数酶基因。不同酶缺陷时呈明显不同的生化和临床表现，即使同一个酶缺陷也可因基因突变差异导致酶缺陷的严重程度不一、发病年龄和临床表现也 ......