[速览]第五节 肝豆状核变性

肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson ’ s disease），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢异常性疾病。以不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环（Kayser-Fleischer ring，即K-F环）为其临床特征。发病率约1 / 5万，我国南方沿海地区的发病率相对较高。发病年龄较小者，早期多以肝病为主，表现为食欲下降、乏力、黄疸、腹痛等，严重者出现脾功能亢进、肝硬化腹水。正常小儿含量为200～400mg/L，肝豆状核变性患儿通常降低。青霉胺与锌盐联合使用可以减少青霉胺的用量，用法： ......