[概述]第十章 累及口腔多组织的遗传性疾病

染色体病是因细胞中遗传物质的主要载体— —染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病，通常分为常染色体病和性染色体病两大类。在新生婴儿中染色体异常的发生率是0.5%～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。染色体病是临床遗传学的主要研究内容之一，其确诊一般是通过染色体组型的检查。目前对染色体病尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。如女性个体携带有脆性X染色体，则为脆性X染色体女性携带者，过去认为女性携带者表型是正常的，后经研究发现约有1 ......