[诊断]第四节 遗传性神经肌肉疾病的基因诊断

人类基因组DNA有30亿个碱基对，5万～10万个基因，随着20世纪80年代后期分子生物学研究技术的迅猛发展，人类基因组研究计划（human genome project）的兴起及全球科学家的合作，许多遗传病中发生缺陷的基因极其致病分子的机制被深入认识，同时也形成了基因治疗的概念。目前，肌肉疾病的种类已达3 000多个，今后这个数字还会继续增加，这就使神经肌肉病的传统诊断方法，即临床、肌电图和肌肉活检结合诊断和分类已经不能满足神经肌肉病的诊断，基因和蛋白分子的诊断和新的分类将逐渐被提出。 ......