[速览]第五节 家族性肝内胆汁淤积（ATP8B1缺陷、ABCB11缺陷和ABCB4缺陷病）

家族性肝内胆汁淤积（familial intrahepatic cholestasis）指一组常染色体隐性遗传病，以肝内胆汁淤积为主要表现，可反复发生或持续进展。PFIC通常在婴儿或儿童期起病，最终进展至肝功能衰竭。根据致病基因的不同，PFIC主要分为3型，其主要特征见表54‐1。PFIC和BRIC患儿的血清初级胆汁酸水平明显升高，而胆汁酸合成缺陷患儿的血清中虽有异常的胆汁酸前体，但无初级胆汁酸，且很少表现为瘙痒。因此，目前不推荐PFIC1患者进行肝移植治疗。 ......