[速览]五、锁骨颅骨发育不全

锁骨颅骨发育不全最早由Meckel和Martin分别于1760年和1765年提出，其英文名称有cleidocranial dysplasia（CCD）（OMIM，119600）和cleidocranial dysostosis等。Marie和Sainton在1897年报道单侧或双侧锁骨发育不全或发育异常，同时还有颅骨横径过大、囟门骨化延迟，这组异常被命名为“锁骨颅骨发育障碍”。该征为常染色体显性遗传，约20%～40%表现为新突变。RUNX2定位于6p21（OMIM，119600），又称为CBFA1基因，编 ......