[速览]五、黏多糖病Ⅳ型（MPSⅣ型，Morquio综合征）

临床上有两种亚型，A型为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，基因定位于染色体16q24.3。两种亚型的表型相同，都属常染色体隐性遗传病，约1 / 3患者有家族遗传倾向，男女均可发病，男性稍多。个别椎体发育小且不规则后移，导致脊椎后突畸形。本型还需与脊柱骨骺发育不良鉴别，后者表现为椎体普遍扁平，前1 / 3高度减低、向前突出呈花瓶状，类似于本型椎体舌状突出，但椎间隙明显变窄，齿状突骨化不全。目前此病尚无系统的治疗方法，国外文献报道尝试酶制剂及骨髓移植治疗，但疗效均不确切，今后有望采取基因疗法达到根本治疗。在 ......