[速览]一、透明体肌病

透明体肌病（hyaline body myopathy）又称为肌球蛋白沉积症（myosin storage myopathy），本病散发或呈常染色体显/隐性遗传，致病基因MYH7，编码慢/ β-心肌肌球蛋白重链蛋白（myosin heavy chain 7，cardiac muscle β）。该基因也是家族性肥厚型心肌病和Laing型远端肌病的致病基因。电镜下可见：透明体位于肌小节外，由含细胞核和散在线粒体的细小颗粒填充，无界膜结构。 ......