[速览]一、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种铜代谢障碍导致的疾病。临床表现为进行性肝硬化（hepatocirrhosis），伴有基底神经节豆状核（lenticular nucleus）变性而引起的神经症状。40%患者以肝损害为主，多发生在儿童，发病形式类似慢性活动性肝炎，后来发展到肝硬化，伴有蜘蛛痣（spider nevus，spider tel angiecta‐sis）、黄疸、肝脾肿大、腹水（ascites）、便血等肝功能不全的症状，肝功能试验常见阳性，如白∶球比例 ......