[诊断]第十二节 家族性高胆固醇血症

冠心病及高脂蛋白血症有明显的遗传因素，已被遗传学研究证实。随着分子生物学的进展，对某些高脂蛋白血症的基因缺陷也逐渐有所了解。家族性高胆固醇血症（Ⅱ a型）是由于LDL（低密度脂蛋白）受体基因突变，使LDL受体活性缺陷而引起。纯合子型发生频率为1 ∶ 1 000 000，LDL-C超过10.4mmol/L，总胆固醇在13～26mmol/L之间，早年就死于冠心病。脂质沉积成黄色素瘤样改变累及升主动脉、主动脉瓣为主,造成主动脉瓣上狭窄，瓣叶增厚以及冠状动脉病变。这些变化在冠心病及先天性主动脉瓣上狭窄的影像鉴别诊 ......