[速览]第二节 生殖系统遗传病

遗传性睾丸功能减退症主要为精子形成障碍和雄激素不足。这类疾病包括Klinefelter综合征、无睾症、Bonnevie-Ullricli综合征、Werner综合征、Weinstein综合征、Rothmunol综合征、家族性男性性腺功能减退症、del Castillo综合征、强直性肌营养不良。是造成男性不孕的原因之一，对于无精子或精子减少，又无其他病史，除测定血浆睾酮外，还应做染色体检查及睾丸活检，以明确诊断。风险评估:本病为常染色体隐性遗传,通常父母均带有致病基因，只有纯合子后代表现病态，子女患病可能为2 ......