由咨询医师(counselor)和咨询者(counselee)就某种遗传病在一个家庭中发生、再发风险和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈或讨论称遗传咨询(genetic counseling)。遗传咨询是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效方法。它能使患者或亲属对该种遗传病有一较全面的了解,以便选择最恰当的对策,并在咨询医师的帮助下付诸实施,以获得最佳效果。染色体病遗传咨询的对象包括普查过程中发现的患者及家属。染色体病产前诊断的方法一般采用的有B型超声波扫描,生化检查,绒毛、羊水或脐带血细胞染色体分析 ......