[速览]二、巨大血小板综合征

巨大血小板综合征（Bernard‐Soulier Syndrome，BSS）是一种常染色体不完全隐性遗传性疾病，患者父母近亲结婚多见。其基本特点是由于基因缺陷引起血小板膜表面糖蛋白GP Ⅰ b／Ⅸ／Ⅴ复合体异常，导致血小板黏附功能异常，表现为终生出血倾向。BSS特征为出血时间延长，轻中度血小板减少伴巨大血小板、血小板黏附功能缺陷、凝血酶原消耗不良，血块回缩正常，其中血小板形态巨大最具特征。他们发现一近亲结婚家庭的两个孩子都出现严重的以皮肤黏膜出血为特征的出血症状，血液检查表明均有血小板减少和巨大的血小板。 ......