[辅助检查]第4节 灰质与白质同时受累的疾病

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和基底节为主的脑部变性疾病。其基本代谢缺陷为肝不能正常合成铜蓝蛋白和胆汁排出铜量减少，导致铜盐在体内异常蓄积，造成相关的病理变化。临床表现为多器官损害症状。脑部多以锥体外系损害为首发症状，角膜K‐F环为特征性临床表现。病理表现以壳核最明显，其次为苍白球及尾状核，部分病例也可出现丘脑基底核、红核、齿状核受累。镜检可见壳核内大小细胞体和髓鞘纤维显著减少或完全消失，广泛胶质增生 ......