[辅助检查]二、Leigh病

Leigh病又称为亚急性坏死性脑脊髓病，是一组基因异质性的线粒体病。生物能量系统功能障碍（ ATP缺失）和反应性氧自由基增多可能是此病线粒体介导的细胞凋亡的关键因素。本病主要发生于2岁以下的婴幼儿，临床表现主要为精神运动发育迟缓/倒退、进行性神经退行性改变和肌张力减低、共济失调等。患者血及脑脊液中乳酸和丙酮酸常升高。病变主要累及基底节、丘脑、脑干神经核团，也可累及小脑核团，常呈对称性分布，镜下为海绵状变性、坏死、神经元丧失、胶质增生和毛细血管增生等改变。影像学上的鉴别诊断应与其他累及基底节的疾病，如新生儿 ......