[速览]第12节 石 骨 症

石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病（marble bones）、骨硬化症（osteosclerosis），为一种少见的常染色体遗传病，主要特征是广泛性骨密度增加，骨皮质增厚。临床上将其分为幼年型和成年型两类。特定的遗传缺陷可能抑制了破骨细胞刺激因子的生成，使破骨细胞增殖及功能表达低下，骨吸收过程减慢，因此出现骨髓腔缩窄，骨髓造血功能减弱，髓外造血增加，致肝、脾、淋巴结肿大，全血细胞减少等。诊断应根据家族史，临床表现及特征性X线检查等综合考虑，尤其是X线变化是诊断的基本依据。输注正常骨髓细胞 ......