[诊断]七、诊 断

发作性共济失调是一种少见神经系统离子通道疾病，目前报道有7种类型，其诊断主要依靠临床症状及体征、家族史、辅助检查，而确诊依靠基因检测，以下几点有助于诊断：1 ﹒发病的诱因疲劳、精神紧张、惊恐、运动、发热、应激、高温或低温环境等均可诱发。4 ﹒临床特点发作性共济失调Ⅰ型患者一般有特征性肌纤维颤动和神经性肌强直，型患者症状可进行性加重,发作时大部分可见眼球震颤。苯妥英钠的治疗剂量为3.7mg／（kg · d），可改善肌肉僵硬，但需慎用于年轻患者，可导致永久性小脑功能障碍和小脑萎缩［ 65 ］。 ......