[速览]第258节　原发性高密度脂蛋白代谢异常

原发性高密度脂蛋白代谢异常主要包括Tangier病、磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺陷症和家族性低α脂蛋白血症。研究证实， ABCA1与细胞内的脂质转运紊乱、血浆高密度脂蛋白代谢有关［ 1 ］ 。纯合子患者表现为橙黄色扁桃体肿大、淋巴滤泡、咽部黏膜黄色斑、角膜浑浊、周围神经病变、肝脾大和早发冠心病［ 1 - 3 ］ 。 ......