先天性白内障( congenital cataract )是一种常见的视觉障碍性眼病,占全世界儿童致盲因素的百分之十。遗传性先天性白内障可只表现为晶状体的单一混浊,也可伴发眼部及其他系统的先天性异常。遗传性单纯性先天性白内障具有遗传异质性,有三种不同的遗传方式,即常染色体显性、常染色体隐性及X性连锁隐性遗传,其中以常染色体显性先天性白内障( autosomal dominant congenital cataract , ADCC )最为常见。定位致病基因位点及其候选基因是研究先天性白内障分子遗传学缺陷的 ......