[速览]九、线粒体肌病

线粒体肌病（mitochondrial myopathies）累及肌肉，脑和其他器官伴有线粒体结构及功能异常。线粒体的呼吸链缺陷可影响心脏，引起传导阻滞和心肌病等。线粒体肌病，癫痫性肌阵挛在8344位置tRNA和3271位置tRNA点突变。线粒体肌病包括Kearns‐Sayre综合征、慢性进行性外眼肌麻痹、癫痫性肌阵挛和破碎红色纤维（MERRF）＊和MELAS（为线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和卒。心脏传导阻滞、小脑缺损、脑脊液蛋白含量增加、视觉诱发电位异常、内分泌异常（包括身材矮小、糖尿病和甲状旁腺功能低 ......