[速览]第十三节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ， VLCADD ）是由于细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶（ very long chain acyl-CoA dehydrogenase ， VLCAD ）基因先天缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病。近年串联质谱（ MS-MS ）和气相质谱（ GC/MS ）的运用对于该病的诊断起到很大的作用。还可作用于神经肌肉接头使兴奋-收缩偶联中断，以达到治疗目的。 ......