[速览]第269节　Hartnup病

色氨酸（ tryptophan ）是一种必需氨基酸，是烟酸和血清素的前体之一。有关色氨酸代谢各种酶缺陷的病例已有散在的报道，但没有一例得到直接的酶活性测定结果证实。最近发现，存在于肾脏和肠管的中性氨基酸转运体（ neutral amino acid transporter ） B0AT1 （如SLC6A19或G284R ）是一种共转运体（ symporter ） ，中性氨基酸与Na +同转运，而Hartnup病的病因在于该转运体突变。Hartnup病主要实验室所见是氨基酸尿，并限于中性氨基酸尿（丙氨酸、丝 ......