周期性共济失调(periodic ataxia)又称前庭小脑性共济失调,属常染色体显性遗传病。临床表现为具有发作性眩晕、共济失调和眼球震颤等,发作持续数秒或数周。周期性发作性眩晕、复视和共济失调,多伴有恶心、呕吐、幻觉和耳鸣,或表现为间歇性小脑共济失调,在儿童期尤为明显。根据婴儿或儿童期发病,有家族遗传史,表现为突然发生的反复发作性眩晕、复视和共济失调,并除外氨基酸代谢病,即可诊断本病。而SCA6是一种晚发型进展性共济失调,它与CACNA1A基因的CAG重复序列少量扩增有关。 ......