[速览]二、Kearns‐Sayer 综合征与眼外肌麻痹综合征

该病的三大症状为进行性眼外肌麻痹、心脏传导阻滞与色素性视网膜炎，为Kearns‐Sayer综合征具有特征性的三联症。若无后两个症状则应归类于眼外肌麻痹综合征。另外尚有内分泌功能不全，上睑下垂和肌无力以及线粒体脑肌病的共同症状。血清内辅酶Q10下降，骨骼肌内有线粒体碎片。呼吸链复合体Ⅱ有缺陷，肌肉、脊髓和脑内有线粒体DNA的缺失。白质中弓形纤维受累，而脑室周围白质不受影响。 ......