[病因学]【遗传学】

Friedreich共济失调表现为常染色体隐性遗传模式，先证者父母为肯定携带者，可携带GAA重复异常扩展突变，点突变或前突变（重复次数较高但尚未达到异常范围，有可能在减数分裂中发生进一步扩展为异常重复），携带者不会出现疾病临床表现。前突变携带者很少，因此其并非FRDA代间传递的常见方式。如果患者父母均携带异常扩展等位基因，或一个携带异常扩展等位基因，另一个携带点突变等位基因时，理论上患者同胞有25%可能性患病，50%可能性为无症状携带者，25%可能性为不携带突变基因。 ......